מאז זוהה הגן FMR-1 נמצא שנשאים של הקדם-מוטציה סובלים מתסמונות מיוחדות הקיימות רק עבור מי שנושא את הקדם-מוטציה ולא קיימות באנשים להם המוטציה המלאה או באנשים בהם הגן תקין.
גם נשים וגם גברים יכולים לסבול מבעיות בריאות הקשורות בנשאות וקיימת חלוקה די ברורה בתופעות של גברים לעומת נשים.
גברים:
1. נשאים גברים יעבירו את הפרה-מוטציה בגן ללא הגדלה.
2. נשאים גברים יעבירו את הפרה-מוטציה לכל בנותיהן אך לא לבניהם (לבנים יעבירו את כרומוזום ה Y)
3. סממנים חריפים יותר של בעיות בריאות הקשורות לFXTAS מאשר אצל הנשים (יפורט בהמשך)
נשים:
1. לנשים נשאיות יש "סיכוי" של חמישים אחוז להעביר את הכרומוזום שבו נמצא הגן הלקוי
2. רק אצל נשים נשאיןות מתרחשת ההגדלה של מספר הרצפים ובך נשים נשאיות יכולות להוליד צאצאים עם מוטציה מלאה.
3. בעיות POF (יפורט בהמשך)
גם נשים וגם גברים יכולים לסבול מבעיות בריאות הקשורות בנשאות וקיימת חלוקה די ברורה בתופעות של גברים לעומת נשים.
 |
| DNA Origami by Alex Bateman |
גברים:
1. נשאים גברים יעבירו את הפרה-מוטציה בגן ללא הגדלה.
2. נשאים גברים יעבירו את הפרה-מוטציה לכל בנותיהן אך לא לבניהם (לבנים יעבירו את כרומוזום ה Y)
3. סממנים חריפים יותר של בעיות בריאות הקשורות לFXTAS מאשר אצל הנשים (יפורט בהמשך)
נשים:
1. לנשים נשאיות יש "סיכוי" של חמישים אחוז להעביר את הכרומוזום שבו נמצא הגן הלקוי
2. רק אצל נשים נשאיןות מתרחשת ההגדלה של מספר הרצפים ובך נשים נשאיות יכולות להוליד צאצאים עם מוטציה מלאה.
3. בעיות POF (יפורט בהמשך)
תסמונות הקשורות בנשאות:
Fragile X-associated tremor/ataxia syndrome (FXTAS) - ה – FXTAS מתפתח לרוב בין גילאי 50-80 . תסמינים שבני המשפחה ישימו לב אולי לב אליהם (למרות שבהרבה מקרים בני המשפחה יפטרו את זה כתסמינים הקשורים בהזדקנות)
הם:
1. רעד "מכוון" – שיקרה לרוב כשמבקשים מהם לקחת משהו או למזוג משקה
2. בבעיה שווי-משקל (ATAXIA בלעז) - קושי בשמירה על הליכה יציבה
3. בעיה בזיכרון לטווח קצר
4. בעיה בהשלמת בצוע מטלות
5. פרקינסון
6. ירידה בתפקודים קוגניטיבים
7. שינויים במצב הרוח
8. חוסר תחושה בגפיים
9. חולשה של שרירים
10. בעיות בתפקוד מערכת העצבים האוטונומית
הסימנים מתגברים עם השנים ומחמירים בחלוף הגיל ובדרך כלל חריפים יותר אצל גברים מאשר אצל הנשים.
על מנת לאבחן האם מדובר במחלות הקשורות ב- FXTAS יש לבצע:
1. בדיקת MRI
2. בדיקות דם לנשאות איקס שביר
Premature Ovarian Failure (POF) – משמעותו של מצב זה היא חוסר תפקוד שחלתי מוקדם מהמצופה, המתרחש בנשים הנושאות את הקדם-מוטציה. יש לציין שנשים הנושאות את המוטציה המלאה אינן סובלות ממצב זה . חשוב לציין שלא כל הנשאיות יפתחו את הבעיה אלא רק כחמישית מכלל הנשאיות.
הם:
1. רעד "מכוון" – שיקרה לרוב כשמבקשים מהם לקחת משהו או למזוג משקה
2. בבעיה שווי-משקל (ATAXIA בלעז) - קושי בשמירה על הליכה יציבה
3. בעיה בזיכרון לטווח קצר
4. בעיה בהשלמת בצוע מטלות
5. פרקינסון
6. ירידה בתפקודים קוגניטיבים
7. שינויים במצב הרוח
8. חוסר תחושה בגפיים
9. חולשה של שרירים
10. בעיות בתפקוד מערכת העצבים האוטונומית
הסימנים מתגברים עם השנים ומחמירים בחלוף הגיל ובדרך כלל חריפים יותר אצל גברים מאשר אצל הנשים.
על מנת לאבחן האם מדובר במחלות הקשורות ב- FXTAS יש לבצע:
1. בדיקת MRI
2. בדיקות דם לנשאות איקס שביר
Premature Ovarian Failure (POF) – משמעותו של מצב זה היא חוסר תפקוד שחלתי מוקדם מהמצופה, המתרחש בנשים הנושאות את הקדם-מוטציה. יש לציין שנשים הנושאות את המוטציה המלאה אינן סובלות ממצב זה . חשוב לציין שלא כל הנשאיות יפתחו את הבעיה אלא רק כחמישית מכלל הנשאיות.
